O QUE É CARIÓTIPO?

          Os cromossomos só são visíveis ao microscópio comum, durante uma determinada fase da divisão celular, portanto, as células que serão analisadas precisam estar vivas e se multiplicando.

                                        

            No estudo dos cromossomos, geralmente, usa-se células sanguíneas, ou no caso de diagnóstico pré-natal, células de tecidos fetais colhidas através de um exame específico. Depois de colhidas, estas células são cultivadas em laboratório e preparadas para a análise de seus cromossomos. Caso a cultura das células não cresça, novo material é colhido e todo o processo é iniciado outra vez.

           Na fase exata da divisão celular, as células são tratadas com uma substância que interrompe esta divisão. Os cromossomos são então fotografados ao microscópio, recortados e, aos pares, colados lado a lado, por ordem de tamanho, do maior para o menor. Estes pares são numerados de 1 a 22, sendo que o par de cromossomos sexuais recebe as letras XX no caso das mulheres e XY no caso dos homens. Este arranjo dos cromossomos é chamado cariótipo.

Pode-se verificar que os cromossomos além de receberem números ou letras, são separados, de acordo com suas características, em sete grupos, A, B, C, D, E, F, G.

 

                                                       Indicações

      O exame dos cromossomos ou cariótipo só é indicado quando existe suspeita de alguma anomalia cromossômica, ou seja, quando há suspeita que a pessoa apresenta cromossomos a mais ou a menos, cromossomos partidos, translocações, falta de pedaço em algum cromossomo, etc.

      Além de fornecer o diagnóstico, o exame cariótipo é usado no aconselhamento genético para calcular o risco de nascer uma nova criança com anomalia.

       Comparação entre um cariótipo normal e um com trissomia do cromossomo 21                                                                            Síndrome de Down

            A análise de um cariótipo normal revela a presença de 23 pares de cromossomos (figura 1). A Síndrome de Down (SD) é causada por uma trissomia do cromossomo 21 que pertence ao grupo G, isto é, nas células há três cópias do cromossomo 21 ao invés de duas, que é normal (figura 2). Na grande maioria dos casos de SD (cerca de 95%) todos os cromossomos estão soltos (trissomia simples), por isso, encontramos nas células 47 cromossomos ao invés de 46, e o cariótipo passa a ser 47,XX,+G nas mulheres (47 cromossomos, um par de cromossomos sexuais XX, +G porque o cromossomo a mais pertence ao grupo G) ou 47,XY,+G nos homens (47 cromossomos, 1 par de cromossomos sexuais XY, +G porque o cromossomo a mais pertence ao grupo G).

                                                                   Figura 1.

                                                                   Figura 2.

           Em cerca de 2%, os portadores de SD possuem células com 46 cromossomos, que são normais, e células com 47 cromossomos, que apresentam trissomia do cromossomo 21. Neste caso que é conhecido como mosaicismo.

          Existem ainda, casos em que um dos três cromossomos 21 está unido a outro cromossomo (translocação). Em cerca de 2% das translocações o cromossomo 21 está unido a um cromossomo do grupo D.